Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Identificazione di nuovi geni di nefriti tubulointerstiziali ereditarie mediante whole exome sequencing (WES) |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Identification of new Tubulo- Interstitial Nephritis genes through whole exome sequencing (WES) |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Benchè le nefriti tubulo interstiziali (TIN) siano frequentemente di origine ereditaria, molti geni che sottendono base delle forme di TIN a carattere ereditario, attraverso il completo sequenziamento dell'intero esoma (WES). Grazie all'attività del Gruppo di ricerca Italiano sulla malattia Cistica della Midollare da noi coordinato (che raggruppa Brescia, Genova Gaslini, San Raffaele Milano e Torino), abbiamo reclutato negli scorsi anni circa 250 probandi. Negli individui affetti è stata posta diagnosi di TIN sulla base del fenotipo clinico, di analisi biochimiche e di esami istologici disponibili. Per lo studio di sequenziamento dell'esoma, abbiamo selezionato 16 famiglie con una diagnosi compatibile, risultate negative all'analisi di mutazione dei 4 geni noti su-menzionati. Oltre ai criteri clinici e genetici, le famiglie sono state considerate idonee nel caso in cui fossero presenti e disponibili per le analisi almeno 2 individui affetti e un parente di |
| Descrizione sintetica in inglese | compatible diagnosis and negative for UMOD, REN and HNF1B mutations. Besides the clinical and genetic criteria, families were considered to be eligible if having at least two affected individuals and one first-degree non-affected relative available for the analysis (Figures 1). |
| Data del bando | 18/07/2013 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://www.unibs.it/node/7168 |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI BRESCIA |
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| Tipologia dell'Ente | Other |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | BRESCIA |
| Sito web | http://www.unibs.it/ |
| russoman@med.unibs.it | |
| canino@med.unibs.it | |
| Telefono | +39 30 3717496 |
| Telefono | +39 30 3717676 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 20/08/2013 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |