Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Identificazione precoce del danno miocardico indotto da trattamento anti-neoplastico in donne affette da tumore della mammella |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Early identification of myocardial damage induced by anti-neoplastic treatment in women with breast cancer. |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/11 - MALATTIE DELL'APPARATO CARDIOVASCOLARE |
| Descrizione sintetica in italiano | Molti geni responsabili di nefriti tubulo interstiziali (TIN) ereditarie non sono noti. Il nostro interesse è rivolto verso le forme dominanti, nelle quali mutazioni nei geni già noti (UMOD, MUC1, REN e HNF1B) sono responsabili di circa il 50% dei casi. Il nostro obiettivo è identificare nuovi geni alla base delle forme di TIN ereditarie attraverso il completo sequenziamento dell'intero esoma. Per il sequenziamento dell'esoma, abbiamo selezionato 16 famiglie con TIN, negative all'analisi di mutazione dei 4 geni noti su-menzionati. Nell’ultimo anno abbiamo già effettuato l’analisi di sequenziamento dell’esoma in 9 famiglie ed abbiamo identificato da 5 a 15 possibili geni candidati per famiglia. Procederemo con la conferma della presenza delle potenziali mutazioni mediante sequenziamento diretto. Infine, è in corso una ulteriore estensione delle famiglie già raccolte e la relativa fenotipizzazione clinica dei nuovi membri familiari. |
| Descrizione sintetica in inglese | Although TIN is frequently of hereditary origin, many genes underlying this pathological condition are still unknown. Our interest is mainly on autosomal dominant tubulointerstitial disease where mutations in the known genes UMOD, MUC1, REN and HNF1B likely account for about 50% of the cases. We aim at identifying new genes underlying hereditary TIN through whole exome sequencing (WES). For the exome sequencing study we carefully selected a subset of 16 families with compatible diagnosis and negative for UMOD, REN, MUC1 and HNF1B mutations. In the last year we have performed exome sequencing in 9 families and we have identified 5 to 15 possible candidate genes in each family. The presence of potential pathogenic variants will be verified by Sanger sequencing. Finally, we are enlarging the families already available with phenotype characterization of the new identified members |
| Data del bando | 18/07/2013 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://www.unibs.it/node/7168 |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI BRESCIA |
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| Tipologia dell'Ente | Other |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | BRESCIA |
| Sito web | http://www.unibs.it/ |
| russoman@med.unibs.it | |
| canino@med.unibs.it | |
| Telefono | +39 30 3717496 |
| Telefono | +39 30 3717676 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 20/08/2013 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |