Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Next Generation Sequencing per la gestione individualizzata delle malattie aritmogene ereditarie |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Application of the Next Generation Sequencing to personalize the management of hereditary arrhythmogenic cardiopathies |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | La sindrome del QT corto (SQTS) è una rara malattia congenita dei canali ionici, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da un intervallo QT molto breve all'ECG e da un aumentato rischio di aritmie ventricolari pericolose. Meno di 100 pazienti sono stati riportati in letteratura e meno del 23% dei pazienti è risultato portatore di mutazione. L'obiettivo di questo progetto è accrescere le conoscenze sulla SQTS, combinando i dati clinici e genetici. Tutti i geni noti saranno analizzati sui pazienti SQTS con sequenziatore Ion Torrent. Le varianti identificate saranno confrontate con quelle riportate nella popolazione considerando HapMap, 1,000Genomi e 6,500Esomi, il database del laboratorio, successivamente valutate per il loro potenziale effetto patogenico. Le varianti patogeniche saranno validate mediante segregazione nei familiari e nei pazienti SQTS del Registro europeo. |
| Descrizione sintetica in inglese | Short QT syndrome (SQTS) is a rare ion channel disease with autosomal dominant inheritance, characterized by an abnormally short QT interval on the ECG and an increased susceptibility to life-threatening arrhythmias. Less than 100 patients have been reported in the literature and causative mutations have been found only in 23% of the probands. The main aim of this project is to extend knowledge on SQTS by combining clinical and genetic data. All the genes known to be involved in SQTS will be analysed in blood samples on an Ion Torrent apparatus. Resulting variants will be compared with frequencies in HapMap, data from 1,000 genome and 6,500 exome projects and an internal sequence variant database. Filtered variants will be scored according to their predicted pathogenic effect. The new potential pathogenic variants will be confirmed by Sanger sequencing in probands with SQTS from European Registry and their relatives, as a further filter for cosegregation with the disease. |
| Data del bando | 25/11/2013 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 19367 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | yes |
| Comprende il costo della ricerca | yes |
| Altri costi in italiano | \ |
| Altri costi in inglese | \ |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 24 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando n. rep 1700, modalità di iscrizione/partecipazione alla selezione e i requisiti sono disponibili su https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | The call (rep. n°. 1700), the requirements and how to apply are available at the following address: https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | per titoli e colloquio (il calendario dei colloqui viene pubblicato entro la data di scadenza del bando. I candidati NON riceveranno comunicazione di ammissione al colloquio) |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | qualifications and interview (in Turin) - Dates and venues of the interviews are published on the website of the University of Turin at the official notice board (https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/) by the date of the deadline |
| Nome dell'Ente finanziatore | Universita' degli Studi di Torino |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Turin |
| Sito web | http://www.unito.it/ |
| arearicerca-assegni@unito.it | |
| Telefono | 0 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 13/12/2013 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://loginmiur.cineca.it/ |