Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | "In-depth clinical and genetic study of familial and sporadic cases with Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy (NFLE): identification of new genes by WES in patients negative for mutations in the nAChs genes |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | “In-depth clinical and genetic study of familial and sporadic cases with Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy (NFLE): identification of new genes by WES in patients negative for mutations in the nAchRs genes. |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Campo principale della ricerca | Neurosciences |
| Sottocampo della ricerca | Neurology |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Le indagini genetiche nella nostra ampia coorte di pazienti NFLE hanno evidenziato mutazioni solo in 2 nuovi geni coinvolti in questa sindrome, KCNT1 e DEPDC5, in 8 casi. Lo scopo dello studio è di ottenere un’accurata caratterizzazione clinica di pazienti con NFLE e di identificare nuovi geni responsabili attraverso l’analisi di WES. Il candidato selezionato dovrebbe focalizzarsi sulla raccolta ed elaborazione di dati clinici, neurofisiologici e neuroradiologici dei casi sporadici e di tutti i casi familiari suggestivi di ADNFLE/FFEVF, contribuendo a definirne la diagnosi. Nei casi familiari, il pedigree verrà ricostruito attraverso il software Cyrillic. Tutti i dati verranno inseriti in un database ad hoc. Inoltre, il candidato contribuirà all’analisi dei dati neuropsicologici e genetici, attraverso una stretta collaborazione con gli altri esperti coinvolti.Questo permetterà di ottenere un’elaborazione critica ed accurata di tutti i risultati, per la correlazione genotipo-fenotipo. |
| Descrizione sintetica in inglese | Genetic analysis of our large cohort of NFLE patients disclose mutations only in two new genes involved in this syndrome, KCNT1 and DEPDC5, in 8 cases. The aim of the study is to achieve a clinical characterization of sporadic and familial NFLE cases and to identify new genes responsible of NFLE by WES. The selected candidate should work on collection and elaboration of clinical, neurophysiological and neuroradiological data of each sporadic case and of all families suggestive of NFLE/FFEVF, contributing to define the clinical diagnosis. In familial cases, each pedigree will be reconstructed and drawn by the software Cyrillic. All data will be collected data in an ad hoc database. Moreover the candidate is expected to contribute in genetic and neuropsychological data analysis, by a strict collaboration with the other experts involved in the study. This will allow an accurate elaboration of all the results, aimed to correlate all the data collected, with genetic findings. |
| Data del bando | 19/12/2013 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| dibinem.servizialpersonale@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 17/01/2014 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |