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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Increased nuchal translucency in the presence of normal chromosomes: what's next |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Increased nuchal translucency in the presence of normal chromosomes: what's next? |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Traslucenza nucale aumentata nei feti euploidi; quale è il passo successivo? L’intento di questo studio è quello di creare una flow chart clinica e diagnostica per il monitoraggio dei feti con traslucenza nucale (NT) aumentata (>3mm) nel 1° trimestre di gravidanza. Lo screening del 1° trimestre è attualmente offerto a tutte le gravide per la diagnosi di trisomie autosomiche . La misurazione della NT è una componente chiave dello screening. Una donna il cui feto presenta una NT superiore al 95° percentile è chiaramente a rischio per una serie diversa di possibili fattori prognostici negativi evidenziabili in corso di gravidanza o alla nascita. Il principale risultato atteso è quello di trovare una correlazione tra l'aumento della translucenza nucale e alcune condizioni genetiche come la sindrome di Noonan e disturbi correlati , atrofia muscolare spinale e la possibile presenza di varianti submicroscopiche evidenziabili al CGH-Array. |
| Descrizione sintetica in inglese | Increased nuchal translucency in the presence of normal chromosomes: what's next? This proposal aim to improve the diagnosis and the knowledge of the genetic bases of increased nuchal translucency which is relatively common condition with a strong social impact. First trimester screening is presently offered to all pregnant women as a means of prenatal screening for Down syndrome, trisomy 18, and trisomy 13. Nuchal translucency (NT) measurement is a key component of the screening. A woman whose fetus NT is greater than the 95th percentile is at increased risk for a multiplicity of adverse pregnancy and pediatric outcomes. The main expected outcome is to find a correlation between the increased nuchal translucency and some genetics conditions like Noonan Syndrome and related disorders, Spinal muscular atrophy (SMA) and related carrier frequency and submicroscopic copy number variant (CNV) |
| Data del bando | 15/01/2014 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| gianluigi.pilu@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 03/02/2014 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |