Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Genotipi e fenotipi dell'Iperossaluria primaria in Italia e in Europa |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Genotypes and phenotypes of primary Hyperoxaluria in Italy and Europe |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | L’Iperossaluria primaria è una malattia genetica rara con trasmissione AR, eccessiva produzione di ossalato, nefrolitiasi/nefrocalcinosi e insufficienza renale. Il gene AGXT che codifica l’enzima epatico alanina:glyossalato amino transferasi è responsabile della PH1, la forma più comune e grave. L’attività enzimatica in biopsie renali, già gold standard per la diagnosi, è stata sostituita dall’analisi di mutazione. Come unico centro italiano di riferimento,abbiamo raccolto i dati clinici e genetici di >70 pazienti riferiti negli ultimi 20 anni. Tra questi pazienti, l’associazione della mutazione piridossina-responsiva Gly170Arg con un decorso favorevole è risultata l’unica correlazione significativa, in accordo con altri studi in centri singoli. L’accesso al database del consorzio OxalEurope Consortium con >400 pazienti da8 paesi Europei ci permette di estendere l’analisi ad un più ampio spettro di genotipi, con l’intento di migliorare la personalizzazione delle scelte terapeutiche. |
| Descrizione sintetica in inglese | Primary Hyperoxaluria is a rare genetic disease with AR inheritance, excessive oxalate production, nephrolythiasis/nephrocalcinosis and progressive decline of renal function. Of three known genes, AGXT encoding the alanine:glyoxylate aminotransferase liver enzyme is responsible of PH1, the most common and severe type. Enzyme activity in liver biopsy, once the gold standard for diagnosis, has been superseded by mutation analysis of the three responsible genes. As the only Italian reference center for PH, we have clinical and genetic data of >70 patients referred over 20 years. Association of the piridoxine-responsive Gly170Arg mutation with a favourable outcome was the only significant geno-pheno correlation among these patients, in accordance with most single center studies. Access to the OxalEurope Consortium database of >400 patients from 8 European centers allows us to extend the correlation analysis to a wider genotype spectrum, with the aim to better personalize treatment choices |
| Data del bando | 15/01/2014 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 19367 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | yes |
| Comprende il costo della ricerca | yes |
| Altri costi in italiano | \ |
| Altri costi in inglese | \ |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 24 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando n. rep 88, modalità di iscrizione/partecipazione alla selezione e i requisiti sono disponibili su https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | The call (rep. n°. 88), the requirements and how to apply are available at the following address: https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | per titoli e colloquio (il calendario dei colloqui viene pubblicato entro la data di scadenza del bando. I candidati NON riceveranno comunicazione di ammissione al colloquio) |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | qualifications and interview (in Turin) - Dates and venues of the interviews are published on the website of the University of Turin at the official notice board (https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/) by the date of the deadline |
| Nome dell'Ente finanziatore | Universita' degli Studi di Torino |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Turin |
| Sito web | http://www.unito.it/ |
| arearicerca-assegni@unito.it | |
| Telefono | 0 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 06/02/2014 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://loginmiur.cineca.it/ |