Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Ipopitutarismo congenito associato a difetti della linea mediana: diagnosi molecolare mediante sequenziamento genetico di nuova generazione |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Congenital Hypopituitarism and midline brain defects: molecular diagnosis, by next generation sequencing (NGS) |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA |
| Descrizione sintetica in italiano | L’ipopituitarismo congenito può associarsi ad anomalie cerebrali documentabili con la risonanza magnetica (RM). Tali anomalie sono legate a cause genetiche sottostanti e, ad oggi, solo alcuni geni coinvolti sono noti ( HESX1, LHX3, LHX4, PROP-1, POUIF-1, SOX2, SOX3, OTX2, GLI2, GLI3, SHH, FGF8, FGFR1, CDH7, PROKR2 ed altri). In questo studio un gruppo di pazienti pediatrici verranno selezionati in base ai difetti endocrini identificati e alle alterazioni RM evidenziate; DNA e/o coltura linfocitaria dei pazienti e dei genitori verranno raccolti per effettuare sequenziamento di nuova generazione (next generation sequencing-NGS), in primis, sui casi familiari e, in seconda istanza, sui casi “de novo”. Obbiettivi di questo studio saranno: 1. scoprire nuovi geni coinvolti nello sviluppo della regione ipotalamo-ipofisaria; 2. identificare mutazioni causative nei geni noti; 3. fornire una consulenza genetica |
| Descrizione sintetica in inglese | Congenital hypopituitarism can be associated with central nervous system abnormalities documented with magnetic resonance imaging. These defects may have genetic origin, often linked to mutations of pituitary known transcription factors genes ( HESX1, LHX3, LHX4, PROP-1, POUIF-1, SOX2, SOX3, OTX2, GLI2, GLI3, SHH, FGF8, FGFR1, CDH7, PROKR2), while in most cases the molecular basis of the diseases remains largely unknown .All patients will be selected and studied for endocrine and neuroimaging features, DNA of proband and parents and blood lymphocytes will undergo Immortalization and NGS will be performed first in familial cases, second in de novo cases). The aims of this study will be: 1. discover new genes involved in the early development of midline structures and pituitary organogenesis,2. perform quick molecular diagnosis of mutation in known genes;3. ensure a genetic counselling |
| Data del bando | 24/01/2014 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 23.076 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | Titolo di studio per partecipare alla selezione specificato nel bando per ogni programma di ricerca . Il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ Le domande e i CV spediti per e-mail non sono accettati |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | Knowledge of Italian language. Qualification to participate to the selection specified in the notice for each research program. To apply for research grants fill out the forms available at the following address: Applications and CVs sent by e-mail are not accepted http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | valutazione dei titoli presentati e colloquio concernente gli argomenti previsti dal bando |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | evaluation of titles presented and interview on the subjects specified by the notice |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Genova |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Genova |
| Codice postale | 16126 |
| Indirizzo | Via Balbi, 5 |
| Sito web | http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ |
| assegnisti@unige.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 24/02/2014 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |