Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | APPLICAZIONI DI TECNOLOGIE DI NEXT GENERATION SEQUENCING E BIOINFORMATICHE PER L’IDENTIFICAZIONE DI VARIANTI GENETICHE RESPONSABILI DELLE COMPLICANZE NELLA BETA TALASSEMIA. |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | APPLICATIONS OF NEXT GENERATION SEQUENCING AND BIOINFORMATICS TECHNOLOGY FOR THE IDENTIFICATION OF GENETIC VARIANTS RESPONSIBLE FOR COMPLICATIONS IN BETA THALASSEMIA. |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Il progetto sarà focalizzato sull'analisi del genoma di pazienti affetti da beta talassemia trasfusione-dipendente attraverso l'applicazione di tecnologie di new generation sequencing (NGS) e analisi bioinformatiche correlate. L'attività del candidato prevederà analisi bioinformatiche, in particolare l'allineamento su un genoma di riferimento delle sequenze prodotte da tecnologia NGS, i controlli di qualità, l'annotazione e il filtraggio delle varianti attraverso database pubblici. Lo studio prevede inoltre l’applicazione di test statistici specifici alla genetica, ai dati di sequenziamento e l'integrazione di tutte le informazioni mediante specifici tools bioinformatici. Lo scopo finale dell'assegnista sarò quello di fornire l'interpretazione biologica delle varianti così identificate. |
| Descrizione sintetica in inglese | The project will be focused on the analysis of the genome of patients with transfusion-dependent beta-thalassemia through the application of technologies of new generation sequencing (NGS) and related bioinformatics analysis. The activity of the candidate will provide bioinformatics analysis, in particular the alignment of a reference genome sequences produced by NGS technology, quality control, annotation and filtering of variants through public databases. The study also provides the application of statistical tests specific to genetics, the sequencing data and the integration of all the specific information using bioinformatics tools. The ultimate goal of the research fellow will be to provide the biological interpretation of the variants thus identified. |
| Data del bando | 04/02/2014 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://unica2.unica.it/concorsi/index.php?page=assegni |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | RAS Legge 7/2007 Annualità 2013 |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Cagliari |
| Sito web | http://www.regione.sardegna.it |
| pmoi@unica.it | |
| Telefono | 0039070503341 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 24/02/2014 |
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| Come candidarsi | Other |