Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Sequenziamento di nuova generazione e studi clinici per l’identificazione di nuove forme di trombocitopenia ereditaria che colpiscono il 50% dei pazienti. |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Combining next generation sequencing with clinical studies to unravel novel inherited thrombocytopenias affecting half of the patients. |
| Campo principale della ricerca | Biological sciences |
| Sottocampo della ricerca | Biology |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Le trombocitopenie ereditarie (IT) sono un gruppo di patologie caratterizzate da una diminuzione nel numero di piastrine e una tendenza al sanguinamento. Nonostante negli ultimi anni siano stati identificati diversi geni responsabili di IT, ancora il 50% dei pazienti rimane senza una diagnosi molecolare. In questo progetto verrà applicato il Whole Exome Sequencing (WES) ad una coorte di più di 100 pazienti affetti da IT con lo scopo di identificare nuovi geni causativi di questi disordini. I dati degli esperimenti di WES saranno prima analizzati con strumenti bioinformatici per identificare le varianti di ogni paziente. Poi verranno utilizzate strategie standard per diminuire il numero di varianti candidate. Infine, la varianti candidate saranno confermate tramite sequenziamento di Sanger e il ruolo patogenetico dei geni colpiti da mutazione sarà valutato cercando altre mutazioni nello stesso gene in altri pazienti affetti da IT. |
| Descrizione sintetica in inglese | Inherited Thrombocytopenias (IT) are a heterogeneous group of diseases characterized by a reduced number of blood platelets and a bleeding tendency. Although in the past years several new IT genes have been identified, nearly 50% of the patients remain without a molecular diagnosis. In this project, the Whole Exome Sequencing (WES) approach will be applied to a cohort of more than 100 IT patients with the aim of identifying novel disease-causing genes. WES data from the patients will be first analyzed with bioinformatic tools to identify candidate variants in each patient. Then, a standard filtration strategy based on the inheritance pattern of the disease and functional effect of the variant identified will be exploited to narrow the number of candidate variants. Finally, candidate variants will be confirmed through Sanger sequencing and the pathogenic role of the involved genes will be investigated by searching for mutations in the same gene in additional IT patients. |
| Data del bando | 06/02/2014 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| marco.seri@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 21/02/2014 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |