Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Genetica molecolare e patogenesi della cardiomiopatia aritmogena |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Molecular genetics and pathogenesis of arrhythmogenic cardiomyopathy |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | La cardiomiopatia aritmogena (AC) è una malattia primitiva del muscolo cardiaco. Mutazioni nei geni desmosomiali sono state identificate nella metà dei pazienti e una percentuale significativa di essi risulta portare di mutazioni multiple. L’identificazione di nuovi geni AC verrà effettuata attraverso l'analisi di geni candidati e attraverso l’approccio genome wide. Lo screening di mutazioni verrà effettuato mediante next generation sequencing (NGS) nei soggetti affetti che risultano negativi per lo screening di mutazioni nei geni desmosomiali. Per stabilire la patogenicità di mutazioni missenso in geni malattia, in particolare di quelle variazioni difficili da classificare come mutazioni causative, verranno valutati i loro effetti sulla localizzazione delle proteine e l'interazione proteina-proteina attraverso una serie di studi in vitro utilizzando cardiomiociti murini (linea cellulare HL1). |
| Descrizione sintetica in inglese | Arrhythmogenic cardiomyopathy (AC) is a primary heart muscle disorder. Mutations in desmosomal genes have been identified in half of the patients, and a significant proportion of them were found to carry multiple mutations. Identification of novel AC genes will be performed through candidate gene analysis and genome wide search. Mutation screening will be performed by next-generation sequencing (NGS) in affected subjects who resulted negative for mutation screening in desmosomal AC genes. To provide meaningful mechanistic information of missense AC mutations, particularly those difficult to classify as causative mutations instead of rare polymorphisms, we will characterize their effects on protein localization and protein-protein interaction through a number of in vitro studies using murine cardiomyocytes (HL1 cell line). |
| Data del bando | 10/03/2014 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://protocollo.unipd.it/albo/viewer?view=files%2F04347684-000-allegato+0.pdf |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 19560 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 24 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | titoli e colloquio |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | comparative assessment and interview |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Padova - Dipartimento di Biologia |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Padova |
| Sito web | http://www.biologia.unipd.it/ |
| direbiol2@bio.unipd.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 25/03/2014 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |