Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Caratterizzazione clinica e genetica di nuove malattie del neurosviluppo attraverso tecniche di sequenziamento di nuova generazione. |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Clinical and genetic characterization of novel neurodevelopmental diseases by next generation sequencing. |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Le malattie rare colpiscono cumulativamente l’8% della popolazione e hanno un impatto sociale ed economico significativo. L’identificazione di geni per malattie genetiche orfane e lo sviluppo di protocolli di diagnostica molecolare è fondamentale per il management clinico di queste malattie e per la qualità di vita dei pazienti. La ricerca si prefigge di identificare le cause genetiche di diverse patologie rare dello sviluppo neurologico attraverso l’utilizzo di nuove tecnologie di genomica. Il nostro progetto si concentrerà su entità cliniche note e forme non classificate. Queste patologie mostrano una eterogenea modalità di trasmissione e comprendono tratti recessivi, condizioni sporadiche probabilmente dovute a mutazioni de novo e malattie complesse prive di un chiaro pattern ereditario. |
| Descrizione sintetica in inglese | Rare diseases cumulatively affect 8% of the population and have significant social and economical burden. Identification of genes for orphan genetic diseases and development of molecular diagnostic protocols will impact the clinical management of these disorders and improve quality of life of patients. The research aims to identify the causative genes of different, rare developmental disorders by using the most advanced genomic technologies. Our project will focus on both known clinical entities and unclassified composite neurodevelopmental disorders. These disorders show an heterogeneous mode of inheritance and include autosomal recessive traits, sporadic conditions likely due to de novo mutations and diseases showing variable familial clustering but lacking a clear pattern of transmission. |
| Data del bando | 06/06/2014 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 23.076 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | Titolo di studio per partecipare alla selezione specificato nel bando per ogni programma di ricerca . Il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ Le domande e i CV spediti per e-mail non sono accettati |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | Knowledge of Italian language. Qualification to participate to the selection specified in the notice for each research program. To apply for research grants fill out the forms available at the following address: Applications and CVs sent by e-mail are not accepted http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | valutazione dei titoli presentati e colloquio concernente gli argomenti previsti dal bando |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | evaluation of titles presented and interview on the subjects specified by the notice |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Genova |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Genova |
| Codice postale | 16126 |
| Indirizzo | Via Balbi, 5 |
| Sito web | http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ |
| assegnisti@unige.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 07/07/2014 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://concorsi.unige.it/home |