Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA: CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI FORME RARE E DI ALLELI COMPLESSI |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA: MOLECULAR CHARACTERIZATION OF RARE FORMS AND COMPLEX ALLELES |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | L’attività di ricerca sarà incentrata sull’approfondimento molecolare delle forme di Iperplasia Surrenale Congenita (CAH), patologie autosomiche recessive caratterizzate da deficit di cortisolo e da alterazioni nella sintesi degli ormoni sessuali. Gli enzimi coinvolti in questa patologia sono: 21-OH con frequenza del 90%, 11ß-OH con frequenza del 5-8%, 3ß-HSD, 17aOH,17-20 liasi e POR con frequenze attorno all’1%. Il progetto si prefigge di approfondire le conoscenze sul numero e la distribuzione dei moduli RCCX riguardanti il gene CYP21A2 con la valutazione della concomitante presenza in alcuni pazienti della delezione del contiuo gene TNXB implicato nella sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). Si intende inoltre estendere a tutti i casi sospetti di 11ß-OHD tutte le recenti metodologie sperimentate. Seguirà poi la valutazione degli altri tre deficit causa di CAH sia dal punto di vista molecolare che clinico al fine di mettere a punto l’analisi molecolare dei geni implicati. |
| Descrizione sintetica in inglese | The research will focus on deepening molecular forms of congenital adrenal hyperplasia (CAH), autosomal recessive disease characterized by cortisol deficiency and alterations in the sex hormones synthesis. The enzymes involved in this disease are: 21-OH with a frequency of 90%, 11ß-OH with a frequency of 5-8%, 3ß-HSD, 17aOH 0.17-20 lyase and POR with frequencies around 1%. The project aims to deepen the knowledge on the number and distribution of RCCX modules regarding the CYP21A2 gene with the evaluation of the concomitant presence in some patients of the deletion of the contiguos TNXB gene implicated in the Ehlers-Danlos syndrome (EDS). The projects also intends to extend to all the suspected for 11ß-OHD the latest tried and tested methods. Subsequently will be evaluated the other three causes of CAH both from the clinical and molecular point of view in order to develop the molecular analysis of genes involved. |
| Data del bando | 26/03/2014 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| laura.mazzanti@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 11/04/2014 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |