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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | IDENTIFICAZIONE DEL GENE RESPONSABILE DI UNA FORMA AUTOSOMICA DOMINANTE DI PIASTRINOPENIA EREDITARIA (THC2) E STUDI FUNZIONALI |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Identification of the gene responsible for an autosomal dominant form of thrombocytopenia (THC2) and functional studies. |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Le piastrinopenie ereditarie sono caratterizzate da un ridotto numero di piastrine nel sangue periferico. Nelle forme più severe i pazienti accusano emorragie spontanee ricorrenti, mentre in quelle meno gravi gli episodi di sanguinamento si verificano in occasione di interventi chirurgici, parto e/o traumi. Il nostro progetto di ricerca ha come obiettivo la caratterizzazione di una nuova forma di piastrinopenia ereditaria (THC2) mediante l’identificazione del gene responsabile ed i successivi studi funzionali. Studiando un piccolo gruppo di pazienti con piastinopenie ereditarie di origine sconosciuta abbiamo molto recentemente ottenuto risultati che indicano chiaramente come il difetto derivi in circa il 25% dei casi da mutazioni di un nuovo gene. Ci proponiamo ora di estendere le ricerche ad una casistica più ampia per identificare altri pazienti e per poter caratterizzare in dettaglio questa nuova malattia sia da un punto di vista clinico che patogenetico. |
| Descrizione sintetica in inglese | A reduced blood platelet count since birth characterizes a number of genetic disorders named inherited thrombocytopenias. In severe forms, patients present recurrent spontaneous bleedings, while in mild cases haemorrhages occur on the occasion of surgery, delivery or trauma. This project aims at characterizing a new form of inherited thrombocytopenia (THC2) through the identification of the responsible gene and by functional studies. Examining a limited number of patients with an inherited thrombocytopenia of unknown origin, we obtained quite recently strong evidences suggesting that about 25% of them have mutations in a gene that has never been implicated in this type of disorders. To confirm these preliminary results, we are now planning to extend our study to a larger number of patients. This part of the project will allow us to better characterize this new disorder from a clinical point of view as well as for its pathogenic aspects. |
| Data del bando | 22/11/2011 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIP. SC.GINECOLOGICHE,OSTETRICHE,PERDIATRICHE |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| laura.roda@unibo.it | |
| Telefono | +39 051 341798 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 07/12/2011 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |