Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Identificazione di Copy Number Variations in soggetti affetti da ritardo mentale e/o malformazioni congenite multiple |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Detection of Copy number variations in individuals with mental retardation and/or multiple congenital malformations |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Il ritardo mentale (RM) ha una incidenza del 2-3% nati vivi e in molti casi, le cause rimangono ancora da chiarire. Riarrangiamenti cromosomici strutturali sono associati a gravi entità cliniche caratterizzate da dismorfismi, malformazioni congenite multiple e ritardo mentale. Microdelezioni/duplicazioni cromosomiche, denominate Copy Number Variations (CNVs) contribuiscano significativamente alla patogenesi del RM. L’obiettivo di questo progetto è quello di individuare la presenza di CNVs in soggetti affetti da RM e/o malformazioni congenite multiple utilizzando la piattaforma AffymetrixCytoscan HD SNPa. allo scopo di dentificarei nuove sindromi cromosomiche e nella scoperta di nuovi geni malattia |
| Descrizione sintetica in inglese | Mental Retardation (MR) occurs in 2-3% of newborns and, in most cases, its cause has remained elusive. Structural chromosomal rearrangements can lead to a wide variety of serious clinical manifestations, including dysmorphisms, multiple congenital malformations and, in most cases, mental retardation. Micro deletion/duplication, so called Copy Number Variations (CNVs) have been proved to contribute significantly to the cause of MR. The aim of this project is to research CNVs associated with MR and/or multiple congenital malformations using AffymetrixCytoScan HD SNPa platform. in order to identification of novel chromosomal syndromes, and the finding of causative genes for known syndromes |
| Data del bando | 08/08/2014 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
All |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://www.unicz.it/portale/comunicazioni_area_pubblica.asp - sezione Bandi & concorsi |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli studi Magna Graecia di Catanzaro |
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| Tipologia dell'Ente | Other |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Catanzaro |
| Codice postale | 88100 |
| Indirizzo | Viale Europa, Località Germaneto |
| Sito web | http://www.unicz.it |
| affarigenerali2@unicz.it | |
| Telefono | 09613696073 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 28/08/2014 |
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| Come candidarsi | Other |