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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | ANALISI GENETICA DEI PAZIENTI CON IPERTENSIONE ARTERIOSA POLMONARE |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | GENOTYPE ANALISIS IN PATIENTS WITH PULMONARY ARTERIAL HYPERTENSION |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Background: L’ipertensione arteriosa polmonare idiopatica (IAP) è una malattia rara che può essere ereditaria (IAPE). In molti casi è possibile identificare mutazioni a carico del gene BMPR2. Recentemente sono state individuate nuove mutazioni come quella del gene KCNK3. Obiettivi dello studio: analisi genetica (gene BMPR2 e KCNK3) nei pazienti affetti da IAPI) e valutando la correlazione genotipo-fenotipo. Materiali e metodi: ricerca della mutazione del gene BMPR2 e come secondo step la ricerca di mutazioni a carico di KCNK3 su DNA estratto da sangue periferico. Per l’analisi di KCNK3 verranno utilizzati dHPLC e sequenziamento diretto. Abbiamo già validato su campioni di controllo i primer dei 10 esoni del gene. Risultati attesi: prevalenza di mutazioni dei geni BMPR2 e KCNK3 nei pazienti con IAPI e valutazione delle correlazioni genotipo/fenotipo in particolare per quanto riguarda la prognosi. Tali informazioni potranno essere utilizzate per pianificare una terapia individualizzata. |
| Descrizione sintetica in inglese | Background: Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension (IPAH) is a rare disorder that may be hereditable (HPAH). Usually, mutations in the Bone Morphogenetic Protein Receptor type 2 (BMPR2) gene are found. Mutation of KCNK3 gene encoding a transmembrane potassium channel have recently been identified. Aim of the study: analysis for BMPR2 and KCNK3 genes mutations in IPAH patients and assessment of genotype to phenotype correlations. Methods: Mutations analysis will be performed in the DNA obtained from peripheral blood sample with automatic extractor. The coding sequence is amplified with PCR. As first screening we will perform dHPLC, if negative we perform MLPA or RNA analysis. We will perform dHPLC and direct sequencing also for KCNK3 analysis. Expected results: prevalence of BMPR2 and KCNK3 mutations in IPAH patients and genotype to phenotype correlations in particular for outcome. This information may give insights to individualized treatment strategies in IPAH patients. |
| Data del bando | 06/11/2014 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI MEDICINA SPECIALISTICA, DIAGNOSTICA E SPERIMENTALE |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| servizialpersonale@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 21/11/2014 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |