Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Diagnosi prenatale non invasiva di malattie genetiche mediante analisi del DNA libero circolante nel pasma materno (Pubblicato con n. 6251 sull'Albo Ufficiale) |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Non invasive prenatal testing for monogenic diseases through cell-free DNA circulating in maternal plasma |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/13 - ENDOCRINOLOGIA |
| Descrizione sintetica in italiano | Nel 1997 la scoperta del DNA fetale circolante nel plasma materno (cfDNA) ha aperto nuove possibilità per la diagnosi prenatale non invasiva. Metodi sensibili (digital-PCR, sequenziamento massivo in parallelo) hanno dimostrato la fattibilità dei test non invasivi nelle malattie genetiche recessive, anche se sono necessari maggiori studi di validazione clinica. Questi metodi permettono di contare le singole molecole di DNA ed è quindi possibile utilizzarli per identificare e quantificare gli alleli fetali (Relative Mutation Dosage, RMD) nei campioni di cfDNA. Si arruoleranno allo studio le gravidanze che effettueranno diagnosi prenatale per Fibrosi Cistica (Settembre 2014-Settembre 2015), i campioni verranno analizzati con Droplet Digital PCR e RMD. I protocolli ottimizzati potranno essere applicati anche allo studio di altre patologie monogeniche (osteogenesi imperfetta, displasie scheletriche, MEN1 e MEN2) |
| Descrizione sintetica in inglese | In 1997, cell free fetal DNA was detected in the maternal circulation opening new possibilities for non invasive prenatal testing. The recent introduction of molecular approaches with high sensitivity (digital PCR, next generation sequencing) showed the feasibility of non invasive prenatal testing for recessive genetic diseases, although larger clinical validation studies are recommended. These approaches allow to count the DNA molecules and are suitable for identification and quantification of fetal alleles (Relative Mutation Dosage, RMD) in cfDNA samples. The study will be conducted on women referred for prenatal diagnosis of Cystic Fibrosis in the period September 2014-September 2015. Samples will be analyzed by Droplet Digital PCR and RMD. The developed protocols could be used for the molecular investigation of different monogenic diseases (osteogenesis imperfect, skeletal dysplasia, MEN1 and MEN2) |
| Data del bando | 02/10/2014 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 23075 |
| Periodicità | 12 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://titulus.unifi.it/albo/viewer?view=files%2F01038972-000-Decreto+n.++124+-+Bando+assegno+a+totale+carico+-+Resp.+Prof.+Tanini++-+Dec.+01.12.2014.pdf |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 23075 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | Curriculum Vitae, Titoli scientifici e pubblicazioni, Colloquio |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | Curriculum Vitae, Scientific title and publications, Interview |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | Il concorso è per titoli e per colloquio |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | The competition will be carried out by an evaluation of titles and examination, by means of an interview |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Firenze . Dipartimento di Chirurgia e Medicina Traslazionale |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Frienze |
| Codice postale | 50134 |
| Indirizzo | Largo Brambilla n. 3 |
| Sito web | http://www.unifi.it |
| assegni@polobiotec.unifi.it | |
| Telefono | 055 7944259 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 29/10/2014 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |