Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Impiego di sistemi NGS per la diagnosi molecolare di malattie ereditarie ad alta eterogeneità genetica quali le neuropatie motorie (HMSN, HMN) e la discinesia ciliare primaria (PCD) |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Implementation of NGS systems for the molecular diagnosis of inherited diseases with high genetic heterogeneity like motor neuropathies and primary ciliary dyskinesia (PCD) |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA |
| Descrizione sintetica in italiano | Il progetto si propone mettere a punto e validare sistemi di sequenziamento di geni target mediante piattaforme NGS da impiegare per l’identificazione di mutazioni causative di neuropatie motorie ereditarie e discinesia ciliare primaria. Tali malattie sono caratterizzate da una elevata eterogeneità genetica che rende la diagnosi molecolare un processo particolarmente laborioso e complicato. In assenza di dati clinici o epidemiologici in grado di indirizzare l’analisi dei geni noti, l’impiego di sistemi basati sul sequenziamento di nuova generazione permette lo screening parallelo di tutti i geni coinvolti consentendo di giungere ad una diagnosi molecolare definitiva in tempi contenuti e con costi ragionevoli. Per la progettazione e il sequenziamento varranno utilizzati i sistemi Ampliseq designer e la piattaforma NGS Ion Torrent PGM. |
| Descrizione sintetica in inglese | The project aims to develop and validate systems based on NGS platforms for screening of target genes involved in hereditary motor neuropathy and primary ciliary dyskinesia. These diseases are characterized by a high genetic heterogeneity that complicates the molecular diagnosis as the causative mutations can be localized in a large number of genes. In the absence of clinical or epidemiological data that can address the molecular study, the use of systems based on next generation sequencing allows parallel screening of all the causative genes in less time and reasonable costs. The Ampliseq systems designer and the Ion Torrent PGM platform will be used for design and sequencing. The validation will be done by analyzing HMSN and PCD patients in order to assess the mean sequencing coverage of each amplicon and to optimize the analytical procedures for the interpretation of results and identification of sequence variants with pathogenic effect. |
| Data del bando | 13/11/2014 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://protocollo.unipd.it/albo/viewer?view=files%2F04528201-000-allegato+0.pdf |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 19367 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | titoli e colloquio |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | comparative assessment and interview |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | valutazione comparativa di titoli, curriculum scientifico professionale, produttività scientifica e colloquio |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | comparative assessment of qualifications, scientific and professional curriculum, scientific productivity and interview |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Padova - Dipartimento di Biologia |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Padova |
| Sito web | http://www.biologia.unipd.it/ |
| direbiol2@bio.unipd.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 28/11/2014 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |