Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Meccanismi Fisiopatologici di malattie metaboliche rare |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Physiopathological mechanisms of rare metabolic diseases |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | BIO/10 - BIOCHIMICA |
| Descrizione sintetica in italiano | La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia genetica rara (1:380 000), a trasmissione ereditaria legata al cromosoma X, dovuta alla mancata attività di un enzima chiave nella via di recupero delle basi puriniche (l’ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi: HPRT). E’ caratterizzata da iperuricemia, gotta e nefrolitiasi, e, a seconda dell’attività enzimatica residua, da gravi disfunzioni neurologiche. Sebbene siano state descritte numerose alterazioni a livello trascrittomico in cellule e tessuti con deficit completo di HPRT, il legame tra la mancanza di HPRT e l’aspetto neurologico della sindrome non è ancora del tutto chiaro. |
| Descrizione sintetica in inglese | Lesch-Nyhan Syndrome (LNS) is a rare (1:380 000) X-linked genetic disease due to deficiency of a key enzyme in purine base recycling (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase: HPRT). It is characterized by hyperuricaemia, gout and nephrolithiasis, and, depending on the amount of residual HPRT activity, by severe neurological dysfunctions. Although several transcriptional aberrations were described in HPRT-deficient tissue and cells, the connection between HPRT deficiency and the neurological syndrome is still substantially unclear. Thus a thorough study of LNS-specific biochemical pathways may provide an important aid in the understanding of LNS pathophysiology. The research activity will be focused on an integrated biochemical, post-genomic, structural biology, and bioinformatic approach to the analysis of LNS cell and tissue models |
| Data del bando | 10/12/2014 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://www.unisi.it/albo_pretorio/bandi/concorsi_interni/conferimento-di-1-assegno-di-ricerca-ssd-bio10-biochimica-7 |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Siena |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Siena |
| Sito web | http://www.unisi.it |
| concorsi@unisi.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 12/01/2015 |
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