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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Percorsi di diagnostica clinico/genetica di disordini sindromici. La Sindrome di Marfan e le malattie correlate come modello attuale di approccio alla complessità delle malattie nel prossimo futuro. (Pubblicato sull’Albo Ufficiale con numero 966) |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | * Clinical/genetic diagnostic paths in syndromic disorders . The Marfan syndrome and related diseases as a current model of approach to the complexity of the diseases in the near future. (Published on the “Albo Ufficiale” with number 966) |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/05 - PATOLOGIA CLINICA |
| Descrizione sintetica in italiano | La sindrome di Marfan è una patologia ereditaria del tessuto connettivo a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dal coinvolgimento di numerosi organi/apparati: scheletrico,oculare,cardiovascolare,sistema nervoso centrale,cute e polmoni.Mutazioni nel gene FBN1 si riscontrano in 70-80% dei pazienti MFS,inoltre,mutazioni nei geni TGFBR2 e TGFBR1 sono presenti in <5% dei pazienti.La diagnosi è complessa per le molteplici condizioni in diagnosi differenziale tra cui omocistinuria,sindrome di Loeys-Dietz,di Shprintzen-Goldberg,dell’ectopia della lente,dell’aneurisma aortico toraracico familiare associate a loro volta a numerosi geni.La diagnosi molecolare si avvale quindi di tecnologie di sequenziamento ad alta produttività che permettono di valutare più geni contemporaneamente. Obiettivo di questo progetto è:integrare la cartella informatizzata ambulatoriale,già disponibile nell’AOUCareggi,con le informazioni provenienti dalla diagnostica genetica NGS/HTS |
| Descrizione sintetica in inglese | Marfan syndrome is an inherited disorder of the connective tissue with autosomal dominant inheritance characterized by the involvement of many organs/systems: skeletal, ocular, cardiovascular, central nervous system, skin and lungs. Mutations in the FBN1 gene are found in 70-80% of MFS patients, also, mutations in TGFBR2 and TGFBR1 genes are shown in <5% of patients. The diagnosis is complicated by several conditions in differential diagnosis including homocystinuria, Loeys-Dietz, Shprintzen-Goldberg, ectopia lentis, familial aortic thoracic aneurysm associated in turn to several genes. The molecular diagnosis relies on high-throughput sequencing technologies that allow to evaluate multiple genes simultaneously. The goal of this project is: to integrate outpatient medical record, already available in AOU Careggi, with information from genetic diagnostics by NGS/HTS to develop molecular genetic diagnosis pathways that enable a better management of the patient |
| Data del bando | 05/02/2015 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 23333 |
| Periodicità | 1 anno |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | http://titulus.unifi.it/albo/viewer?view=files%2F001864056-UNFICLE-7eabe7c5-87a5-4754-ad42-8cf30215cdb8-000-Bando+TOT+Medicina+Sperim.doc.pdf |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 23333 |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | Laurea Magistrale in Scienze Biologiche vecchio ordinamento, Specializzazione in Biochimica Clinica |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | Master of Science in Biology, Post Graduated in Biochemistry and Clinical Chemistry |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | Il concorso è per titoli e per colloquio |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | The competition will be carried out by an evaluation of titles and examination, by means of an interview |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Firenze-Dipartimento di Medicina Sperimetnale e Clinuca |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Firenze |
| Codice postale | 50134 |
| Indirizzo | Largo Brambilla 3 |
| Sito web | http://www.unifi.it/ |
| silvia.zanobetti@unifi.it | |
| Telefono | 055/7944231 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 27/02/2015 |
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| Come candidarsi | Other |