Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Caratterizzazione di profili genetici nella Colestasi Intraepatica Familiare Progressiva: un nuovo approccio mediante tecnica di sequenziamento NGS |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Characterization of genetic profiles in progressive familial intrahepatic cholestasis: a new approach using NGS sequencing technique. |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Il progetto intende ottimizzare la diagnosi delle colestasi intraepatiche familiari progressive (PFIC), mediante la messa a punto di un protocollo di sequenziamento di nuova generazione (NGS), che dovrebbe consentire di superare gli attuali limiti del sequenziamento standard. A questo scopo, tutti i pazienti che soddisfano i classici criteri PFIC e i pazienti con colestasi criptogenetica saranno esaminati con valutazione clinico/laboratoristica presso gli ambulatori Dipartimentali della UO, al fine di escludere altre possibili cause di colestasi. I pazienti arruolati saranno sottoposti a prelievo di sangue e test genetici per i geni PFIC già descritti, e l'analisi sarà estesa ai familiari. Per i pazienti negativi a questo approccio, sarà effettuata l’analisi di Whole Exome Sequencing” (WES), al fine di identificare nuovi geni responsabili di PFIC. I pazienti saranno quindi monitorati come da gestione clinica standard, ed eventualmente trattati, in base ai risultati dei tests genetici. |
| Descrizione sintetica in inglese | The project aims to optimize the diagnosis of Progressive Familial Intrahepatic Cholestatic Diseases (PFIC), by implementing a Next generation sequencing (NGS) protocol, that is supposed to overcome the current limitations of standard sequencing techniques. To address these objectives, all patients fitting classical PFIC criteria and patients with unexplained cholestatic disorders will be screened at Outpatient Clinics of AOU/DIMEC by clinical/laboratory assessment, in order to exclude any other possible causes of cholestasis. The enrolled patients will undergo blood sampling and genetic testing for all already described PFIC genes, and the analysis will be extended to their relatives. For patients resulting negative to this approach, a whole exome sequencing (WES) will be performed in order to identify other still undescribed PFIC genes. Patients will be then monitored as required for standard clinical management of this disease, and possibly treated, according to genetic results. |
| Data del bando | 05/03/2015 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| pietro.andreone@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 25/03/2015 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |