Torna ai risultati della ricercaBando per contratto di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Premutazione del gene FMR1 (PM): caratterizzazione cognitivo-comportamentale e approcci di medicina di precisione per la prevenzione e il trattamento della FXTAS e di malattie neurodegenerative correlate |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | FMR1 gene premutation (PM): cognitive-behavioral characterization and precision medicine approaches for the prevention and treatment of FXTAS and related neurodegenerative diseases |
| G.S.D. | 11/PSIC-01 - PSICOLOGIA GENERALE, NEUROPSICOLOGIA E NEUROSCIENZE COGNITIVE, PSICOMETRIA |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Identificazione retrospettiva di pazienti con premutazione del gene FMR1: Mediante un’analisi clinica e molecolare retrospettiva, verranno individuati pazienti adulti di ambo i sessi con PM e con FXS. Questa strategia consentirà di migliorare l’accuratezza diagnostica e la gestione clinica di condizioni come la FXTAS (sindrome del tremore/atassia associata all’X fragile - Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome, è una condizione neurodegenerativa che causa tremore, atassia e problemi cognitivi in persone che hanno una mutazione nel gene FMR1, legato al cromosoma X. La PM colpisce in media 1:200 donne e 1:450 uomini. La FXTAS e’ più comune nei maschi ed esordisce solitamente dopo i 50 anni. Ad oggi, la FXTAS nelle donne è più complessa da identificare nelle fasi più precoci) e altre patologie neurodegenerative, contribuendo allo sviluppo di percorsi di medicina di precisione personalizzati. |
| Descrizione sintetica in inglese | Retrospective identification of patients with FMR1 gene premutation: Through a retrospective clinical and molecular analysis, adult patients of both sexes with PM and FXS will be identified. This strategy will help improve diagnostic accuracy and clinical management of conditions such as FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome is a neurodegenerative condition that causes tremor, ataxia, and cognitive problems in people with a mutation in the FMR1 gene, linked to the X chromosome). PM affects on average 1 in 200 women and 1 in 450 men. FXTAS is more common in males and usually begins after the age of 50. To date, FXTAS in women is more complex to identify in the earlier stages) and other neurodegenerative diseases, contributing to the development of personalized precision medicine pathways. -Longitudinal assessment of cognitive, neuropsychological, and psychopathological profiles. |
| Data del bando | 07/01/2026 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy OTHER |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE OTHER |
| Sito web del bando | https://reclutamento.ict.uniba.it/contratti-di-ricerca/concorsi/2025-ctr.07 |
| Destinatari del contratto di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Regione Puglia |
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| Tipologia dell'Ente | Other |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bari |
| Sito web | https://www.regione.puglia.it/ |
| silviaconcetta.colucci@uniba.it |
| Contratto finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 22/01/2026 - alle ore 23:59 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |