Torna ai risultati della ricercaBando per incarichi post doc
| Titolo del progetto in italiano | identificazione di biomarcatori genomici e trascrittomici associati alle Distrofie Muscolari |
|---|---|
| Titolo del progetto in inglese | Identification of genomic and transcriptomic genetic biomarkers associated with Myotonic Dystrophies |
| G.S.D. | 06/MEDS-01 - GENETICA MEDICA |
| S.S.D | MEDS-01/A - Genetica medica |
| Descrizione sintetica in italiano | Le distrofie miotoniche (DM) sono malattie multisistemiche a trasmissione autosomica dominante, causate da espansione di ripetizioni non codificanti C/CCTG nei geni DMPK e CNBP. Il principale meccanismo patogenico delle DM è un guadagno di funzione dell'RNA tossico che si accumula in foci nucleari, sequestrando proteine leganti l'RNA. Le complessità dei due loci contenenti le espansioni e la conoscenza parziale dei meccanismi patogenici limitano le correlazioni genotipo-fenotipo, generando notevoli difficoltà soprattutto in ambito diagnostico. Ad oggi, l'intero scenario delle DM è ancora lontano dall'essere completamente decifrato. L'obiettivo di questo progetto è quello di ottimizzare la diagnosi molecolare delle DM con l'utilizzo di tecnologie innovative (sequenziamento di terza generazione) , caratterizzate correlazioni genotipo-fenotipo ed identificare biomarcatori non invasivi trascrittomici (eventi di splicing e miRNA) delle due patologie per i futuri studi clinici |
| Descrizione sintetica in inglese | Myotonic dystrophies (DMs) are two multisystemic autosomal dominand disorders, caused by non-coding C/CCTG repeats expansion in the DMPK and CNBP genes. DMs pathogenesis is mainly characterized by a toxic RNA gain - of - function mechanisms in which RNA repeats form nuclear foci, sequestering RNA- binding proteins. The complexities of the DMPK and CNBP loci containing the repeated expansions and partial knowledge of the pathogenic mechanisms limit genotyepe-phenotype correlations, causing considerable difficulties, especially in the diagnostic field. To date, the entire scenery of the DMs is still far from being fully understood. The aim of this project is to optimize the molecular diagnosisi of DMs using innovative technologies (thrid-generation sequencing), characterize genotype-phenotype correlations, and identify non-invasive transcriptomic biomarkers (splicing events and miRNAs) of the two diseases for future clinical studies. |
| Data del bando | 22/12/2025 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotto l'incarico |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | https://pica.cineca.it/uniroma2/ |
| Destinatari dell'incarico post doc (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Roma Tor Vergata - Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | roma |
| Sito web | https://pica.cineca.it/uniroma2/ |
| assegni.ricerca@amm.uniroma2.it | |
| Telefono | 0672592344 |
| L'incarico finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 02/01/2026 - alle ore 23:59 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://pica.cineca.it/uniroma2/ |