Descrizione posizione

Titolo del progetto di ricerca in italiano	Analisi delle caratteristiche genetiche di una coorte di pazienti italiani affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) afferenti al centro di riferimento delle malattie rare neuromuscolari del Policlinico Umberto I
Titolo del progetto di ricerca in inglese	Analysis of the genetic characteristics of a cohort of Italian patients suffering from Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) belonging to the reference centre of rare neuromuscular diseases of the Policlinico Umberto I
Descrizione sintetica in italiano	The project involves the analysis of the genetic characteristics of Italian patients with ALS at a center for rare neuromuscular diseases. The goal is to provide all patients with access to genetic testing to investigate the role of genetic factors in the pathogenesis of the disease. This will also allow the early identification of patients who could benefit from specific genetic therapies, thus advancing research and improving the possibility of timely intervention
Descrizione sintetica in inglese	The project involves analyzing the genetic characteristics of Italian patients with ALS at a rare neuro-muscular diseases center. The goal is to provide all patients access to genetic testing to deepen the understanding of genetic factors linked to the disease's pathogenesis. This will enable early identification of patients who could benefit from specific genetic therapies, advancing research and improving the chances of timely intervention
Descrizione del bando in italiano	Il progetto "Analisi delle Caratteristiche Genetiche di una Corte di Pazienti Italiani Affetti da SLA presso un Centro di Riferimento per Malattie Rare Neuro Muscolari" si propone di approfondire la conoscenza delle caratteristiche genetiche dei pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) in una coorte di pazienti afferenti al centro di malattie neuromuscolari.Il cuore dell'iniziativa è offrire a tutti i pazienti l'opportunità di sottoporsi a un test genetico. Tale approccio mira a ampliare la comprensione dei fattori genetici coinvolti nella patogenesi della SLA, contribuendo così ad ampliare le conoscenze in questo ambito. Questo passo è cruciale per sviluppare strategie di intervento più mirate e personalizzate. La possibilità di individuare precocemente i pazienti che potrebbero trarre beneficio da terapie genetiche specifiche è fondamentale per migliorare le prospettive di trattamento e la qualità della vita.L'analisi delle caratteristiche genetiche della corte di pazienti consentirà di individuare eventuali pattern o varianti genetiche specifiche associati alla SLA in questa popolazione italiana. Questa approfondita indagine genomica contribuirà a delineare il quadro genetico della malattia e potrebbe rivelare informazioni cruciali per lo sviluppo di terapie innovative.Il coinvolgimento di un centro di riferimento per malattie rare neuro muscolari assicura un approccio altamente specializzato e multidisciplinare. La collaborazione tra genetisti, neurologi, e altri esperti consentirà un'analisi completa e approfondita, spaziando dalle caratteristiche cliniche alle componenti genetiche.Il progetto non si limita all'aspetto di ricerca, ma mira anche a tradurre i risultati in benefici tangibili per i pazienti. Offrire a tutti i pazienti la possibilità di sottoporsi al test genetico rappresenta un passo concreto verso una medicina personalizzata e orientata ai risultati. La diagnosi precoce attraverso il riconoscimento di specifici segnali genetici può consentire un intervento tempestivo e più efficace.Inoltre, la ricerca svolta all'interno del progetto potrebbe contribuire a identificare nuovi bersagli terapeutici o sviluppare strategie preventive basate sulla conoscenza approfondita delle basi genetiche della SLA. Ciò potrebbe aprire la strada a terapie innovative, comprese eventuali terapie geniche, che mirano direttamente alle radici genetiche della malattia. In conclusione, il progetto si presenta come un'opportunità significativa per migliorare la comprensione della SLA in una popolazione italiana, integrando ricerca scientifica avanzata con l'obiettivo di migliorare la diagnosi precoce e l'accesso a terapie personalizzate, al fine di ampliare le prospettive e la qualità di vita dei pazienti affetti da questa malattia neurodegenerativa
Descrizione del bando in inglese	The project "Analysis of the Genetic Characteristics of a Court of Italian Patients Affected by ALS at a Reference Center for Rare Neuro Muscular Diseases" aims to deepen the knowledge of the genetic characteristics of patients affected by Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) in a cohort of patients belonging to the center of neuromuscular diseases. The heart of the initiative is to offer all patients the opportunity to undergo a genetic test. This approach aims to broaden the understanding of the genetic factors involved in the pathogenesis of ALS, thus contributing to broadening knowledge in this area. This step is crucial to develop more targeted and personalized intervention strategies. The ability to early identify patients who could benefit from specific genetic therapies is essential to improve treatment prospects and quality of life The analysis of the genetic characteristics of the cohort of patients will allow us to identify any specific genetic patterns or variants associated with ALS in this Italian population. This in-depth genomic investigation will help outline the genetic framework of the disease and could reveal crucial information for the development of innovative therapies. The involvement of a reference center for rare neuromuscular diseases ensures a highly specialized and multidisciplinary approach. The collaboration between geneticists, neurologists, and other experts will allow a complete and in-depth analysis, ranging from clinical characteristics to genetic components. The project is not limited to the research aspect, but also aims to translate the results into tangible benefits for patients. Offering all patients the opportunity to undergo genetic testing represents a concrete step towards personalized and results-oriented medicine. Early diagnosis through the recognition of specific genetic signals can allow for timely and more effective intervention. Furthermore, the research carried out within the project could help identify new therapeutic targets or develop preventive strategies based on in-depth knowledge of the genetic basis of ALS. This could pave the way for innovative therapies, including possible gene therapies, that directly target the genetic roots of the disease. In conclusion, the project presents itself as a significant opportunity to improve the understanding of ALS in an Italian population, integrating advanced scientific research with the aim of improving early diagnosis and access to personalized therapies, in order to broaden the perspectives and the quality of life of patients suffering from this neurodegenerative disease
Numero posti	1
Campo principale della ricerca	Neurosciences
Sottocampo della ricerca	Neurology
Settore Concorsuale	06/D6 - NEUROLOGIA
S.S.D	MED/26 - NEUROLOGIA
Destinatari del bando (of target group)	Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc)
Data del bando	26/01/2024

 

FP7 / PEOPLE / Marie Curie Actions

Research Framework Programme / Marie Curie Actions	No

 

Dettagli dell'impiego

Tipo di contratto	Temporary
Tempo	Other
Organizzazione/Ente	Dipartimento di Neuroscienze Umane
Paese (dove si svolgerà l'attività)	ITALY
Città	Roma

 

Contatto presso l'Organizzazione/Ente

Organizzazione/Ente	Sapienza Università di Roma
Tipo	Academic
Facoltà/Dipartimento/Laboratorio di ricerca	Dipartimento di Neuroscienze Umane
Paese	ITALY
Città	Roma
E-mail	rtd.neuroscienze@uniroma1.it

 

Dettagli per la candidatura

Data di scadenza del bando	26/02/2024
Come candidarsi	neuroscienze@cert.uniroma1.it

 

Titoli di studio richiesti

 

Lingue richieste

Lingua	ENGLISH
Livello di conoscenza della lingua	Excellent