Descrizione posizione

Titolo del progetto di ricerca in italiano	n. 1 posto di RICERCATORE ex art. 24, co. 3, lett. a), L. 240/2010 presso il Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali S.C. 06/G1 (GSD 06/MEDS-20 ex DM 639/2024) s.s.d. MED/38 (s.s.d. MEDS-20/A ex DM 639/2024)
Titolo del progetto di ricerca in inglese	n. 1 RESEARCH FELLOW according to art. 24, par. 3, let. a), L. 240/2010 at Department of Clinical and Experimental Sciences ARF: 06/G1 (GSD 06/MEDS-20 ex DM 639/2024) AD: MED/38 (s.s.d. MEDS-20/A ex DM 639/2024)
Descrizione sintetica in italiano	Procedura selettiva, ai sensi dell’art. 24, comma 3, lettera a) della Legge 240/2010, per la chiamata di n. 1 ricercatore per il settore concorsuale 06/G1 “Pediatria generale, specialistica e neuropsichiatria infantile” (GSD 06/MEDS-20 ex DM 639 del 02/05/2024), settore scientifico-disciplinare MED/38 “Pediatria generale e specialistica” (s.s.d. MEDS-20/A ex DM 639 del 02/05/2024) presso il Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali. Numero massimo di pubblicazioni da presentare a scelta dal candidato: 12 (dodici).
Descrizione sintetica in inglese	Selective procedure for the calling of a Senior Research fellow, according to art. 24, paragraph 3, letter a), of the Law nr. 240/2010, for the Academic Recruiting 06/G1 “Paediatrics and child neuropsychiatry” (GSD 06/MEDS-20 ex DM 639 del 02/05/2024), Academic Discipline MED/38 “Paediatrics” (s.s.d. MEDS-20/A ex DM 639/2024), at Department of Clinical and Experimental Sciences. Maximum number of scientific papers to be submitted: 12 (twelve).
Descrizione del bando in italiano	Titolo: Studio delle alterazioni immunologiche in soggetti con malattia metabolica rara Descrizione: Le malattie metaboliche ereditarie sono un gruppo eterogeneo e complesso di malattie monogeniche ad esordio neonatale/infantile, nella maggior parte dei casi, o ad esordio tardivo, che possono avere un ampio spettro e livelli di gravità. Nelle forme ad esordio precoce, la prognosi è infausta in età infantile senza trattamento tempestivo. La diagnosi attraverso lo screening neonatale è fondamentale per gestire queste condizioni in modo efficace. Le più comuni malattie metaboliche includono la fenilchetonuria, la tirosinemia, i disturbi del ciclo dell’urea, le malattie da accumulo di glicogeno, come la malattia di Pompe, le mucopolisaccaridosi, da accumulo di glicosaminoglicani, le malattie da accumulo lisosomiale, come la malattia di Fabry o la malattia di Gaucher, o le acidemie metilmalonica e propionica. In questi disordini, il focus principale è spesso la disfunzione metabolica e il danno progressivo agli organi specifici causati dall’accumulo di sostanze che non possono essere adeguatamente metabolizzate a causa di deficit enzimatici. In questo gruppo di disordini le alterazioni immunologiche possono condizionare il decorso della malattia e la prognosi. In primis, la terapia enzimatica sostitutiva è un trattamento comune per molte malattie metaboliche, ad esempio il nuovo trattamento con avalglucosidasi alfa per la malattia di Pompe. La produzione di autoanticorpi diretti contro l’enzima sostitutivo può ridurre l’efficacia del trattamento e rappresentare una sfida significativa nella gestione della malattia. Diverse malattie da accumulo, come la malattia di Gaucher, possono associarsi a citopenie, con neutropenia e linfopenia T e linfopenia B con ipogammaglobulinemia, che condizionano le complicanze infettive e autoimmuni. Il continuo accumulo di sostanze nei tessuti può innescare risposte immunitarie locali, che possono contribuire all’infiammazione e al danno tissutale e potrebbero richiedere trattamenti target specifici volti a contenere una disregolazione immunitaria dannosa. Questi pazienti potrebbero quindi manifestare un aumentato rischio infettivo e complicanze legate ad un eventuale trattamento immunosoppressivo. Recenti studi hanno dimostrato un’aumentata frequenza di malattie autoimmune in pazienti con malattia da accumulo lisosomiale o malattie da accumulo di glicogeno: nella glicogenosi di tipo Ib i pazienti possono presentare linfopenia T e un’alterata attività delle cellule T regolatorie associata a ridotta espressione di FOXP3. Altri studi esplorano le possibilità di analisi del microbiota intestinale in pazienti con malattie da accumulo per modulare il rischio di infezioni da patogeni opportunisti. Migliorare la comprensione delle implicazioni immunologiche delle malattie metaboliche ereditarie potrebbe consentire di sviluppare strategie di trattamento più efficaci ed efficienti.
Descrizione del bando in inglese	Project title: Study of immunological features in subjects with rare metabolic disorders Description of the research program: Hereditary metabolic diseases are a heterogeneous and complex group of monogenic diseases with neonatal/infantile onset, in most cases, or late- onset diseases, which can have a broad spectrum and levels of severity. In early-onset forms, the prognosis is poor in childhood without prompt treatment. Diagnosis through newborn screening is critical to managing these conditions effectively. The most common metabolic diseases include phenylketonuria, tyrosinemia, urea cycle disorders, glycogen storage diseases, such as Pompe disease, mucopolysaccharidosis, glycosaminoglycan storage, lysosomal storage diseases, such as Fabry disease or Gaucher disease, or methylmalonic and propionic acidemias. In these disorders, the main focus is often metabolic dysfunction and progressive damage to specific organs caused by the accumulation of substances that cannot be adequately metabolized due to enzyme deficiencies. However, in this group of disorders, immunological alterations can affect the course of the disease and the prognosis. First, enzyme replacement therapy is a common treatment for many metabolic diseases, for example the new avalglucosidase alfa treatment for Pompe disease. However, the production of autoantibodies directed against the replacement enzyme may reduce the efficacy of treatment and pose a significant challenge in the management of the disease. Several storage diseases, such as Gaucher disease, can be associated with cytopenias, with neutropenia and T lymphopenia and B lymphopenia with hypogammaglobulinemia, which condition infectious and autoimmune complications. In addition, the continued accumulation of substances in tissues can trigger local immune responses, which may contribute to inflammation and tissue damage and may require specific target treatments aimed at containing harmful immune dysregulation. These patients may therefore have an increased risk of infection and complications related to possible immunosuppressive treatment. Recent studies have shown an increased frequency of autoimmune diseases in patients with lysosomal storage disease or glycogen storage disease: in glycogen storage type Ib, patients may present with T lymphopenia and altered regulatory T cell activity associated with reduced FOXP3 expression. Other studies explore the possibilities of gut microbiota analysis in patients with storage diseases to modulate the risk of opportunistic pathogen infections. Improving the understanding of the immunological implications of inherited metabolic diseases could lead to the development of more effective and efficient treatment strategies.
Numero posti	1
Campo principale della ricerca	Medical sciences
Sottocampo della ricerca	Medicine
Settore Concorsuale	06/G1 - PEDIATRIA GENERALE, SPECIALISTICA E NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
S.S.D	MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA
Destinatari del bando (of target group)	Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate)
Commenti/sito web per dettagli aggiuntivi sull'impiego (in italiano)	https://www.unibs.it/it/ateneo/amministrazione/concorsi/procedure-di-reclutamento-del-personale-ricercatore-tempo-determinato-tipo-e-tipo-b
Commenti/sito web per dettagli aggiuntivi sull'impiego (in inglese)	https://www.unibs.it/it/ateneo/amministrazione/concorsi/procedure-di-reclutamento-del-personale-ricercatore-tempo-determinato-tipo-e-tipo-b
Data del bando	04/06/2024

 

FP7 / PEOPLE / Marie Curie Actions

Research Framework Programme / Marie Curie Actions	No

 

Dettagli dell'impiego

Tipo di contratto	Temporary
Tempo	Other
Organizzazione/Ente	Università degli Studi di Brescia
Paese (dove si svolgerà l'attività)	ITALY
Città	Brescia

 

Contatto presso l'Organizzazione/Ente

Organizzazione/Ente	Università degli Studi di Brescia
Tipo	Academic
Paese	ITALY
Città	Brescia
E-mail	docenti-ricercatori@unibs.it
Sito web	https://www.unibs.it

 

Dettagli per la candidatura

Data prevedibile per l'assunzione	31/01/2025
Data di scadenza del bando	04/07/2024
Come candidarsi	https://pica.cineca.it/unibs/dscs2024rtda001

 

Titoli di studio richiesti

Laurea	PhD or equivalent
Ambito della laurea	Medical sciences

 

Lingue richieste

Lingua	ENGLISH
Livello di conoscenza della lingua	Good